„Може би мога да помисля за пенсионирането си.“

На 56-годишна възраст майката на Едит Блок почина от болестта на Алцхаймер. Баба й, прабаба и сестра й и прадядо от страна на баба й също починаха от болест. Блок знаеше едно нещо от дълго време: болестта на Алцхаймер се появи в семейството й и първите симптоми се появиха около 50-годишна възраст. Тогава не знаехме официално, че има генетична аномалия в семейството. Това беше първият път, когато разследвах.

Болестта я занимаваше. Когато Блок беше на 42 години, тя самата направи преглед и се оказа, че наистина има генетичен дефект. „Наистина се убедих, че нищо няма да е наред. След диагнозата знаех: същото ще се случи и с мен. Съпругът ми трябва да се справи с това. Това е много тежко.“

Мотивирани да намират решения. В Англия Блок решава да участва в проучвания в Американския университет във Вашингтон върху лекарство за лечение на болестта на Алцхаймер. Повече от четири години тя пътува до Лондон всеки месец за лечение. Това беше единственият начин да се запази надеждата жива и да означава нещо за другите пациенти с Алцхаймер.

тежка деменция

Смята се, че 200 000 души в Холандия имат болестта на Алцхаймер. Групата с генетична аномалия е много рядка. Засяга около 1% от пациентите. Досега нямаше лек за това заболяване, което причинява производството на патогенни протеини в мозъка и води до тежка деменция.

Но изглежда, че има пробив. В Америка е одобрено първото лекарство (Lecanemab) за лечение на болестта. Агентът помага за отстраняването на дефектните протеини, като по този начин инхибира заболяването. „Това не е панацея“, казва Нилс Принц, директор на Центъра за изследване на мозъка. Но ние сме в началото на нова ера. Това е началото на лек за Алцхаймер.“

В световен мащаб се изследват около 140 лекарства, които могат да се борят с болестта. Европейската агенция по лекарствата (EMA) сега проучва дали леканемаб може да навлезе и на европейския пазар. Лекарството има недостатъци: скъпо е и може да причини сериозни странични ефекти.

Донанемаб показва подобни резултати. По време на голяма конференция в Амстердам тази седмица, където се събраха хиляди изследователи на Алцхаймер, беше обявено, че болестта се забавя с 60 процента при пациенти с ранна поява на Алцхаймер, ако използват лекарството. Почти половината от участниците изобщо не са се влошили през първата година. Вече е подадена заявка лекарството да навлезе на американския пазар.

На всеки 14 дни до Лондон

За пациенти като Блок пристигането на нови лекарства означава подновена надежда. „Това е невероятно. Вече не е 99,9% сигурно, че ще умра от Алцхаймер. Може би мога да помисля за пенсионирането си.“

Първото лекарство, за което участвах в изследването, не показа добри резултати. Тя използва друго лекарство през последните 3 години, което изглежда действа. От началото на миналата година Блок пътува до Лондон на всеки две седмици, за да вземе лекарства. „Вече не обичам да летя. Но какво трябва да направите, ако знаете, че ще се разболеете? Това изследване е единствената ми опора.“

Освен това тя получава много помощ от изследователския център, опознава своите събратя и може да направи нещо за всички онези хора, които все още страдат от болестта.

Медицински коктейл

Изследователите смятат, че коктейлът от лекарства може да бъде най-доброто лечение. Още неща се объркват в главата на пациентите с Алцхаймер. Като се справят с тези грешки, учените се надяват да забавят болестния процес. „Сега е доказано за първи път, че можете да направите нещо за болестта, като се обърнете към една единствена причина. Това е научен пробив“, казва Динант Бекенкамп от Alzheimer Nederland. „Но дали лечението на една единствена причина е достатъчно за пациентите, остава да се види.“

Разработките за по-добра диагностика също се развиват бързо. Сега пациентите с паметови оплаквания трябва да се подложат на пункция за освобождаване на гръбначно-мозъчната течност или ПЕТ скенер. Но учените работят усилено върху кръвните тестове. Проучване ще започне тази седмица в Amsterdam UMC, където ще бъде взета кръв на пациентите, казва изследователят Шарлот Теонесен. „Удивително е, че можем да поставим диагноза чрез кръв. Кръвният тест е по-достъпен, може да се направи навсякъде и е по-евтин и по-малко стресиращ за пациента.“

Няма повече смъртен акт

Блок е доволен, че изследванията на болестта на Алцхаймер набират скорост. Когато си спомня за последните 10 години, тя не може да повярва на това, което чува сега. „Толкова много се случи. Мама все още не може да направи нищо, просто изчакайте и вижте.“

Освен това е много спокойна за бъдещето на 14-годишния си син. „Докато достигне 50-годишна възраст и може да развие симптоми, ситуацията ще бъде много различна.“ Синът й има 50 процента шанс да има генетичен дефект. „Чувствах се виновен, че може би съм му дал този ген. Това също е една от причините да нямам повече деца.“

За себе си и за всички други пациенти в бъдеще Блок ще продължи да участва в изпитания за лечение. „Болестта на Алцхаймер беше смъртна присъда, вече не.“ Тъй като Блок също се справя доста добре, въпреки че вече е над 50 години, годината, в която повечето от семейството са имали първите симптоми на Алцхаймер. „Да, понякога забравям неща, но виждам около себе си, че това също е част от възрастта. Така че се чувствам малко по-нормален, никой не знае как върви животът. Аз също.“