Ново изследване на ДНК дава надежда на пациенти с неизвестен рак

Ракът се нарича PTO или първичен тумор с неизвестен произход. Според всеобхватния онкологичен център в Холандия всяка година около 1500 души са диагностицирани с тази диагноза. Тъй като произходът на рака е неизвестен, лекарите не могат да го насочат. 85 процента от тях умират в рамките на една година.

„Мога да пожелая отново“

Кой би се радвал да чуе, че има рак на белия дроб? — пита риторично Герт Ян Боуман (57). „Така че съм развълнуван. Защото сега мога да си пожелая отново.“

Тогава той сам трябва да се посмее малко. Хумор на бесилката. — Какво друго можеш да направиш в моята ситуация?

В началото на април 2021 г. Герт Ян усети болезнена буца във врата си. В края на същия месец той получи тежка присъда в болница: PTO. метастатичен рак. Но беше невъзможно да се намери точният източник на болестта.

„Не знаех, че съществува такова нещо“, каза Герт Ян пред RTL Nieuws. „Разочароващо е да чуем: не можем да те лекуваме, защото не знаем какво да лекуваме.“

Той получи – с надеждата за благословия – четири лечения. Но те не хванаха. Специалистите го изоставиха. Два месеца, може би още три месеца.

Сегашният му онколог му обясни как е възможно това, такъв непроследим „първичен“ тумор. Източникът на рака може да бъде по-малък от глава на карфица. Тогава изведнъж разбираш защо понякога не го намираш.

Секвениране на целия геном

Понякога клиничният патолог Ким Мънкхорст от болницата на Антъни ван Льовенхук обяснява, че първичният тумор е напълно изчезнал. Имунната система на тялото може да се е отървала от него. Тогава метастазите останаха, но не знаехме за какъв вид рак става дума.

Монкхорст е един от специалистите, участвали в разработването на нов тест миналата година. „Разработен е тест, който използва технология за секвениране на целия геном (WGS), където можем да анализираме целия геном на болни клетки. В стария режим гледахме просто парче тъкан. Сега вижте, стигаме до ДНК на молекулярно ниво.“

Онколози и патолози в болници в цялата страна са картографирали повече от 4000 тумора в Hartwig Medical Corporation. След това изследвахме кои аномалии на ДНК съответстват на тумори, за които знаем, например рак на гърдата, рак на простатата, рак, причинен от тютюнопушене или UV лъчи от слънцето и т.н.

Например, колко често WGS правилно предсказва типа на тумора е изследвано. Това се оказа в 84 процента от случаите.

Впоследствие това проучване беше приложено и при пациенти с PTO. „В проучването WIDE показахме с „нормални“ тумори, че тази техника може да се прилага в ежедневната практика“, казва Монкхърст. „Сега искахме да видим дали това ново приложение ще бъде полезно и за PTO.“

голям успех

И да, така се оказа. В две трети от случаите тази техника помага да се открие вида рак, който е в основата на метастазите. „От 72 пациенти с ПТО, които прегледахме в Антони ван Льовенхук, поставихме диагноза на 49 души.“

Монкхърст описва резултатите като „огромен успех“. „В допълнение към факта, че вече често можем да правим диагноза, можем също така да създадем целеви план за лечение. WGS тестването също ни дава по-добра представа за лечението, което най-добре се намесва при туморни аномалии. По този начин можем да идентифицираме слабо място на туморът.“

Между другото, резултатите са и подобрение при пациенти без PTO. „Тази техника е допълнителен инструмент. Вземете ситуацията, че някой с рак на гърдата също развива рак на белия дроб. Понякога е трудно да се определи дали ракът на белия дроб е злокачествено заболяване или нов, отделен рак. След това тази изследователска техника може да ни помогне.“

Надявайки се на чудо

По този начин първоначалният вид рак е идентифициран при Герт Ян, който се лекува в Erasmus MC в Ротердам. „Рак на белия дроб. От тютюнопушенето“, казва той сухо.

В края на ноември са взети биопсии от метастазите. Той получи резултатите на 10 декември. Но в мозъка е открит и нов злокачествен тумор. „Първо го излъчват, а след това шията и белите дробове.“

„Сега ще го държим настрана възможно най-дълго. И може би съм напълно излекуван. Мисля, че трябва да бъдете положително настроени към това. Чувствам се щастлив човек, който ми е позволено да участвам в изследването. беше даден през май. Сега имам шанс. Никой не може да гледа на топка кристална, но се надяваме на чудо.“

Мисия тумор неизвестен

Интересът към PTO и създаването на Националната платформа за професионални консултации (CUPP-NL) се дължи отчасти на Warnyta Minnaard, Francine van der Heijden и Caroline Loef. След смъртта на близките им основават Пациентска организация Мисия тумор неизвестен На.

Те успяха да убедят здравните застрахователи да платят за скъпия тест WGS – който струва около 3000 евро на човек – с основния пакет. Мейнард: „Когато годеникът ми, Хедрик, имаше PTO, почувствах, че болестта я няма. Търсенето на непроследимата причина те кара да се замаяш. Много пациенти никога не са получавали лечение. Хората трябваше да знаят: аз не съм луд пациент там . аз не принадлежа.

Патологът Ким Мънкхорст: „Варнета определено беше важна. Тя също дойде в точния момент. Технологичните възможности се увеличават и политиците също обсъждаха тази тема в Камарата.“

Герт-Жан-Бауман, чуто по телефона, трябва да преглътне трудно при споменаването на Warneta. След известно време той каза: „Невероятно е“. „Толкова съм благодарен, че посегнах към нея и тя се бори за нас по този начин.”

Онколози и патолози в Холандия вече са създали специална консултативна група за PTO. Ким Монкхорст: „Учим се един от друг. Разработва се път за спонсорство, задаваме протоколи. Може да се каже, че сме придобили специалност. PTOs са били в различни офиси.“

Много болници вече имат точка за контакт. „Това е огромно подобрение за пациентите. Няма повече преминаване от кабинет към стена. Пациентите могат да започнат лечението по-бързо. Вие спестявате много време и знаете много по-добре какво да лекувате. Това дава надежда на пациентите.“