Съпругът на Сезар умира от сънна болест: Децата също може да имат гена

Сари среща испанеца Висенте в Гранада, където живее една година, за да завърши обучението си. „Беше май 2005 г. и моята година на обмен беше почти приключила“, казва Сари, 39. „Планът беше просто да се насладим на краткото време, което имахме заедно, и след това да се разделим. Такава връзка от разстояние не би тренирай все пак.“ към издание NL.

Оказа се друго. Скоро след като се прибраха в Холандия, стана ясно, че двамата не могат един без друг. След пет години летене напред-назад, Сари взе решение през 2010 г.: тя имигрира в Испания.

Първи оплаквания

След десет щастливи години и две деца Висенте има проблеми със съня и сърцебиене. „Мислехме, че е след кризата с Корона. Бяхме затворени вкъщи много. Това също ме притесняваше.“ Но оплакванията на Висенте ставаха от лоши към по-лоши. „Стигна се до момент, в който той изобщо не можеше да заспи. През нощта той просто въздишаше и лежеше до мен. Освен това започна да вижда слабост и беше много депресиран.“

Лекарите смятаха, че е автоимунно заболяване, но беше трудно да се сложи пръст върху раната. Докато нещо наистина не се обърка през март 2021 г. „Вървяхме заедно към детската стая, за да вземем сина си, когато Висенте загуби равновесие. Нещо не е наред.“

Фатално фамилно безсъние

Фаталното фамилно безсъние е изключително рядко заболяване на мозъка. Това се причинява от натрупване на протеини в таламуса, който е частта от мозъка, отговорна за функциите ни за сън. Първоначално пациентите страдат от безсъние, последвано от други оплаквания като пристъпи на паника и деменция. „От момента, в който се появят първите симптоми, повечето пациенти имат между 6 и 18 месеца живот“, каза Хоакин Кастила, изследовател на болестта, пред Edie NL.

Наследствена

Сари знаеше, че сънната болест се разпространи в семейството на Висенте. Ако някой от родителите носи този ген, има 50 процента шанс детето да го наследи. — Чичо му, братовчед му и някои други роднини вече са починали. Според лекарите майката на Висенте не е наследила гена. „Сега съм над 60 години и експертите ни казаха, че болестта винаги се появява между 20 и 60 години.

Оказа се, че лекарите са грешали. Майка му е носител на гена, но при нея болестта никога не се е проявявала. Висенте също реши да се яви на прослушване. Междувременно Сари щяла да ражда третото си дете. „Висенте не присъства на раждането. Не можеше да ме издържа. Аз трябваше да се грижа за него.“

Смъртна присъда

Четири дни след раждането на дъщеря им Висенте получи резултата от теста: той имаше гена. „Беше невероятно трудно“, казва Сари емоционално. „Имаше чувството, че го осъждат на смърт. Отсега нататък щеше да бъде въпрос на чакане да умре. Той знаеше, че няма да види децата си да растат .“ „Много ме удря, когато си помисля за това. Идеята, че той го е знаел.“

брой пациенти

Най-много пациенти с FFI има в Испания. Там за последните 20 години от болестта са починали 77 души. „В Италия също има голямо семейство, в което се среща генът“, казва изследователят Кастела, „Изглежда има няколко случая в Германия, които според мен принадлежат към едно и също семейство.“ Освен това заболяването се среща в Съединените щати и Китай, но точните числа за тези две страни не са налични. Доколкото е известно, в Холандия няма хора с FFI.

Висенте вече е достигнал точка, в която вече изобщо не е възможно да спи. Благодарение на тежките лекарства, той понякога успяваше да изпадне в лек ступор, но вече не достигаше REM сън – дълбокият сън, от който тялото ви се нуждае, за да се възстанови. Той ставаше все по-изтощен и двигателните му способности се отказаха. „Трябваше да му помагам във всичко, защото тялото му се движеше неконтролируемо. Когато искаше да пие нещо, чашата удряше в зъбите му. Често се давеше.“ Поради различното използване на мускулите на езика и гърлото му, той също получи различен глас.

‘АД на земята’

Когнитивно казано, Висенте все още беше в страхотна форма. „По това време имахме всички разговори, които човек знае, че трябва да има в живота. Всеки ден изразявахме любовта си един към друг, но също така говорихме за смъртта и последните му желания. По-късно разбрах, че през това време също тайно бяха записани видеоклипове за рождения ден на дъщеря ни, най-големият, страхувайки се, че след няколко месеца той няма да може. Той беше в пълна паника. Беше ад на земята.“

През следващите месеци болестта се отразява и на психическото му здраве. „Той се объркваше все повече и повече. Един ден дори не можеше да си спомни имената на децата ни.“ На Сари му е трудно да си спомни. „Спомням си, че поставих най-младата ни в скута си, преди тя да си легне.“ това твоята дъщеря ли е – попита ме Висенте. Да, скъпа, това е нашата дъщеря”, отвърнах аз, той кимна, но информацията не достигна до него.

През май 2022 г. Висенте беше хоспитализиран с пневмония. „Дадоха му много тежки лекарства, за да го успокои. Не беше сигурно дали ще се възстанови.“ За Сари беше ясно, че последните етапи от живота му са настъпили. „През следващите осем дни живях между надеждата и страха. Бях в болницата възможно най-често, тъй като той беше в отделението за палиативни грижи. Сложих хладна кърпа на главата му, за да облекча високата му температура и разговарях с деца, докато той спеше.

На 1 юни Сари внезапно почувства вътрешно желание да отиде при съпруга си. Беше вече вечер. „Помолих медицинските сестри да преместят малко Висенте и да легнат до него. Бъбрех и плаках с него цяла нощ и му пуснах музика. Имах чувството, че това беше последната му нощ.“ На следващата сутрин Висенте умира в ръцете й на 42 години.

Сари казва, че е жива оттогава. „Първите времена“ продължават да идват. Първи сватбен ден без него, първи рожден ден без него, първи рожден ден без него. Междувременно все още съм зает да оправям нещата. „

Сари би искал да погребе всичко за FFI завинаги, но това не е опция. Трите й деца имат 50% шанс да са носители на гена. Те могат да изпитат това сами от осемнадесетгодишна възраст. Дали го искат или не е техен избор. Междувременно Сари се опитва да разкаже на колкото се може повече хора за болестта. „Обещах това на Висенте. Искам децата ми да могат да имат достъп до лекарства, каквито не са имали досега.“

събирам пари

Нейните роднини създадоха пациентска асоциация – Asociación Insomnio Familiar Fatal Jaen – за да съберат пари за повишаване на осведомеността и изследвания за болестта. по време на Връзка Хората могат да даряват по 1 евро на месец. Направете еднократна вноска към номера на сметката може също. „

Сари реши да се върне в Холандия и ще се премести в Цволе с децата това лято. „Чувството е двойно. Идеята, че хората ще ни разпознаят там като четиричленно семейство, без Висенте, е много трудна за мен.“ Но тя също очаква с нетърпение новия си живот. „Животът ни тук продължава вече две години. В Холандия най-накрая можем да продължим да градим бъдещето си. Надявам се да намеря отново смисъл в живота там.“