Тази 75-годишна жена никога не е чувствала болка – и сега изследователите знаят защо

Джо Камерън е един от само двама души на Земята, за които е известно, че имат изключително рядка генетична мутация, която ги кара да не изпитват почти никаква болка, силен страх или страх.

Тялото се лекува по-добре

Състоянието е открито чак много по-късно в живота й: на 65-годишна възраст тя отива при лекаря, който с изненада открива, че едното й бедро е толкова увредено, че трябва да е изпитвала изтощителна болка от дълго време.

Година по-късно, когато претърпя сериозна операция на ръката си – една от най-богатите на нерви части на тялото – и каза, че няма нужда от болкоуспокояващи, тя беше насочена към екип от изследователи в University College London, които работят за да разберем по-добре биологията на болката и докосването.

През 2019 г. те публикуваха резултатите от изследването си в Британско списание по анестезиология. Оказва се, че причината за рядкото състояние на Камерън е ген, който учените наричат ​​FAAH-OUT.

Всички имаме ген FAAH-OUT, но в случая на Камерън изследователите идентифицираха мутация, която унищожи части от гена, които по някакъв начин й попречиха да почувства болка. Изследователите смятат, че мутацията може също така да накара тялото й да се възстанови по-бързо от останалите и тя да е по-разсеяна и по-малко тревожна от обикновено.

Сега същият екип от изследователи отново разглежда генетичната мутация и причината за липсата на праг на болка.

Болките спряха

С новото изследване, Публикувано в научното списание мозъкИзследователите искаха да разберат как FAAH-OUT работи на молекулярно ниво.

За тази цел те проведоха серия от експерименти, включително използването на инструмента за редактиране на гени CRISPR, за да имитират мутацията и нейния ефект върху други гени. Те също така анализираха кои гени са активни по отношение на болката, настроението и възстановяването.

Едно откритие е, че мутацията в гена FAAH-OUT „изключва“ гена FAAH, който също засяга молекулите, участващи в заздравяването на рани и настроението, наред с други неща.

казва d. Андрей Окоруков, водещ автор на изследването В прессъобщение.

Той и останалата част от екипа се надяват, че техните изследвания върху рядката мутация на Джо Камерън и механизмите зад нея ще доведат до нови прозрения в управлението на болката.

„Първоначалното откритие на генетичната основа за уникалните черти на Джо Камерън беше много завладяващо и вълнуващо преживяване. С новите открития нещата стават наистина интересни“, казва професор Джеймс Кокс, един от изследователите, в прессъобщение.

Като разберем какво точно се случва на молекулярно ниво, можем да придобием представа за включената биология. Това отваря възможности за бъдещи лекарства, които могат да имат дълбоки ползи за пациентите“, казва Кокс.